LA GENETICA CLASSICA: GREGOR MENDEL

Gregor Mendel (1822-1884) è riconosciuto come il fondatore della genetica.
I suoi esperimenti condotti sulle piante di pisello, infatti, sono considerati una pietra miliare in questo settore della biologia, in cui sono state fatte importantissime scoperte nel secolo scorso e, in questi ultimi anni, si sono avuti tali progressi da aver influenzato l'intero mondo scientifico.
L'importanza del lavoro di Mendel è legata al'introduzione, nello svolgimento dei suoi esperimenti, di un rigoroso metodo scientifico; infatti effettuando fecondazioni artificiali per incrociare le piante con i caratteri da lui selezionati, Mendel utilizzò un approccio metodologico del tutto innovativo che comprendeva diverse tappe:

• mise a punto un'ipotesi di lavoro, corredata di una serie di possibili esperimenti a sostegno di essa;
• pianificò gli esperimenti con cura, scegliendo di studiare solamente caratteristiche ereditarie nette;
• studiò i discendenti non solo della prima generazione , ma anche della seconda e di quelle successive;
• con una moderna logica matematica contò il numero dei discendenti e analizzò i risultati ottenuti;
• organizzò i suoi dati in modo tale da rendere la loro valutazione semplice e oggettiva; gli esperimenti stessi furono decritti e documentati così chiaramente che altri scienziati poterono ripeterli e controllarli per verificarne l'attendibilità.

Utilizzando le piante di pisello, egli incrociò tra loro due linee pure.
In seguito all'osservazione di ciò formulò tre leggi.

1. LA LEGGE DELLA DOMINANZA 
2. LA LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
3. LA LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

FONTI: libro di biologia, google immagini e Wikipedia

LA SINTESI PROTEICA

FONTI: youtube

IL CODICE GENETICO

L'RNA messagero viene identificato come la copia di lavoro delle istruzioni genetiche non aveva ancora risolto il problema di come queste istruzioni siano codificate nel DNA.

Le proteine contengono 20 amminoacidi differenti, ma il DNA e l'RNA contengono ciacuno solo 4 diversi nucleotidi; in qualche modo, questi nucleotidi costituivano un codice genetico per gli amminoacidi.

Un codice è un sistema di segnali o di simboli ai quali viene attribuito un significato, nel caso del codice genetico, il messaggio contenuto nel DNA deve essere decodificato per sintetizzare una determinata proteina.

La struttura primaria di ogni tipo di proteina è formata da una specifica disposizione lineare dei 20 differenti amminoacidi; analogamente, in una molecola di DNA vi sono 4 diversi nucleotidi disposti in una specifica sequenza lineare.

Se ciascun nucleotide codificasse per un amminoacido, alle quattro basi potrebbero corrispondere solo 4 amminoacidi. Se un amminoacido fosse codificato da due nucleotidi, ci sarebbe un massimo di 16 combinazioni possibili, non ancora sufficienti per codificare tutti  e venti gli amminoacidi.

Perciò, proseguendo in questo calcolo, ogni amminoacido deve essere determinato da almeno tre nucleotidi in sequenza; in questo modo si avrebbero 64 combinazioni possibili, sicuramente un numero più che sufficiente.

Ogni combinazione è costituita quindi da una sequenza  di tre nucleotidi e viene chiamata codone. 

RNA

L'RNA ( acido ribonucleico) è una sostanza chimicamente simile al DNA. Vi sono tre differenze principali tra l'RNA e il DNA.

1. Nei nucleotidi dell' RNA lo zucchero è il ribosio e non il desossiribosio;
2. l'RNA contiene, al posto della timina, una pirimidina molto simile, l'uracile (U);
3. la maggior parte dell'RNA è composta da un filamento singolo. 

Diverse ricerche portarono a concludere che l'RNA avesse un ruolo importante nella traduzione dell'informazione genetica, ossia nel processo che "traduce" le sequenze dei segmenti di DNA nelle esatte sequenze di amminoacidi che determinano le precise strutture proteiche.
Molte ricerche si conclusero con la scoperta di tre tipi di DNA che agiscono come intermediari nei processi che portano alla sintesi nel citosol delle diverse proteine.

• RNA messaggero
• RNA ribosomiale
• RNA di trasporto 

ARCHIBALD GARROD

Le ricerche effettuate per comprendere in che modo il DNA controlli le attività cellulari presero avvio da un'ipotesi elaborata per la prima volta nel 1908. In quell'anno un medico inglese, Sir Archibald
Garrod , presentò in una serie di conferenze alcune nuove teorie  riguardanti certe malattie umane che egli definiva "errori congeniti del metabolismo".
Garrod ipotizzava che alcune malattie causate dall'incapacità di svolgere particolari processi chimici potessero essere ereditarie e che tale capacità fosse dovuta a carenze enzimatiche; in questa ipotesi, che anticipava i tempi di quasi mezzo secolo, era implicita l'idea che i geni influenzassero la produzione degli enzimi.
A metà del secolo scorso i biologi cominciarono a capire che tutte le attività biochimiche della cellula dipendono da enzimi specifici.
Inoltre divenne chiaro che la specificità di diversi enzimi era dovuta anche alla loro struttura primaria, cioè la sequenza lineari degli amminoacidi presenti nella molecola proteica.

I CROMOSOMI DELLE CELLULE PROCARIOTE ED EUCARIOTE

Il patrimonio genetico procariote è formato da un unico cromosoma il cui diametro è di appena 2 nanometri ed è in genere circolare, cioè costituito da una sola molecola di DNA  a doppio filamento che forma un anello.
Il patrimonio genetico delle cellule eucariote ha molte caratteristiche che lo distinguono da quello presente nelle cellule procariote:

• il genoma degli eucarioti è suddiviso in più cromosomi;
• contiene una quantità di DNA molto più grande;
• presenta una stretta associazione fra il DNA e diverse proteine che hanno un ruolo importante nella  struttura cromosomica;
• contiene un gran numero di segmenti di DNA ripetuti, buona parte dei quali privi di qualsiasi apparente funzione;
• è molto più complesso sia nell'organizzazione delle sequenze di DNA che forniscono informazioni alla cellula sia nella regolazione dell'attività enzimatica.

Nel nucleo delle cellule eucariote il DNA si trova sempre combinato con le proteine; l'insieme di DNA e proteine costituisce la cromatina.
Vi sono due tipi di cromatina: l' eucromatina , che risulta più dispersa, e l' eterocromatina , che è più condensata.
Durante il periodo di divisione cellulare, tutta la cromatina si presenta in forma più densa e compatta per consentire un più agevole movimento dei cromosomi, ma è inibito ogni tipo di trasmissione di informazioni al citoplasma.
Nella cromatina le proteine più abbondanti appartengono a una classe di piccoli polipeptidi detti istoni.
Gli istoni (basici) hanno carica positiva e perciò sono attratti dal DNA( acido) carico negativamente ; essi sono sempre presenti nella cromatina e vengono sintetizzati in grande quantità durante la fase S del ciclo cellulare.
Gli istoni sono i principali responsabili del ripiegamento e dell'avvolgimento del DNA.
Le unità fondamentali in cui viene compattata la cromatina sono i nucleosomi.

DUPLICAZIONE DEL DNA

Un'altra caratteristica fondamentale del materiale genetico è la capacità di ottenere copie esatte di se stesso; nella struttura doppia e complementare dell'elica del DNA è contenuto il meccanismo che permette questa autoriparazione.
Al momento della duplicazione dei cromosomi, la molecola si apre lungo la linea mediana come una cerniera e le basi appaiate si separano a livello dei legami a idrogeno.
A mano a mano che i due filamenti si separano, essi fungono da stampo: ciascuno dirige la sintesi di un nuovo filamento complementare che avviene grazie all'utilizzo dei nucleotidi già presenti nella cellula.
Se sul vecchio filamento è presente un nucleotide con la base azotata T, soltanto A potrà prendere il posto corrispondente sul nuovo filamento; allo stesso modo G si appaierà con C e via di seguito.
Grazie a questo principio, ogni filamento forma una copia esatta di quello a cui era appaiato originariamente e vengono prodotte alla fine due copie identiche tra loro e uguali alla molecola iniziale.
Ecco ora un video che spiega la duplicazione del DNA.