G.H. HARDY E W. WEINBERG

G.H. Hardy

W. Weinberg

Nel 1908, il matematico britannico Hardy e il medico tedesco Weinberg dimostrarono come la ricombinazione genetica, che si verifica negli organismi diploidi a ogni generazione, non modifica di per sé la composizione globale del pool genetico.
Il concetto di equilibrio di Hardy-Weinberg è la chiave di volta della genetica di popolazione.
La relativa equazione descrive una situazione modello in cui le frequenze alleliche rimangono costanti da una generazione all'altra e le frequenze genotipiche sono ricavabili da quelle alleliche.
Per dimostrare ciò esaminarono il comportamento degli alleli in una popolazione ideale,caratterizzata dalle seguenti condizioni:

• non si verificano mutazioni significative ;
• non deve esserci flusso genetico ( non devono verificarsi fenomeni di immigrazioni o emigrazioni);
• la popolazione deve essere di grandi dimensioni;
• l'accoppiamento tra individui di sesso diverso è casuale; 
• tutti gli alleli hanno lo stesso successo riproduttivo, i discendenti di tutti gli accoppiamenti possibili hanno uguali probabilità di sopravvivere e riprodursi a loro volta.

                                                                    FONTI : sito zanichelli , libro di biologia e google immagini.

LA GENETICA DI POPOLAZIONI

Per studiare meglio i processi evolutivi su basi genetiche si ritenne opportuno non considerare più solo l'evoluzione dei singoli individui, ma spostare le ricerche a un livello di organizzazione superiore, ossia quello di popolazione.
Una popolazione è definita come un gruppo di organismi della stessa specie che si riproducono tra loro in un certo spazio e in un determinato periodo di tempo.
Tutti gli alleli di tutti i geni nei vari individui di una popolazione formano nel loro insieme il pool genetico.
Gli scienziati che studiano l'evoluzione delle popolazioni non sono interessati a esaminare il patrimonio genetico di un singolo individuo,che possiede temporaneamente solo un piccolo campione del pool genetico,ma ad analizzare il pool genetico nel suo complesso,i suoi cambiamenti nel tempo e, in particolar modo,le forze che li producono.
Questo approccio allo studio delle popolazioni è una delle conseguenze della sintesi tra la teoria di Darwin e le leggi della genetica di Mendel; da tale sintesi è nata una nuova parte della biologia, la genetica di popolazioni, che ha come argomento centrale lo studio della variabilità genetica.
Gli scienziati che se ne occupano studiano quante differenti forme alleliche sono presenti all'interno di una popolazione e in che modo esse si originano e si modificano nel corso delle generazioni.
Le ricerche di genetica di popolazioni mettono poi in relazione la variabilità genetica con la varietà di fenotipi.
Nelle popolazioni naturali alcuni alleli aumentano di frequenza da una generazione a un'altra  e altri diminuiscono. Se un individuo possiede nel suo genotipo una combinazione di alleli favorevole ,egli ha maggiori probabilità di sopravvivere e di riprodursi; di conseguenza ,i suoi alleli hanno maggiore probabilità di essere presenti in proporzione crescente  nella generazione successiva.
Se,invece, la combinazione degli alleli  non è favorevole, l'individuo ha minori probabilità di sopravvivere e di riprodursi, e la presenza dei suoi alleli nella generazione successiva risulterà ridotta o assente.

                                                                        FONTI : Wikipedia,libro di biologia e google immagini

IL DALTONISMO

Il daltonismo consiste nell'incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori, come il rosso e il verde.
I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X. Se una persona di sesso maschile ha un gene difettoso per il riconoscimento del colore verde, non potrà distinguere il verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene per il riconoscimento del colore rosso fa apparire il rosso come verde.
Le femmine eterozigote hanno una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, avendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, manifestano la malattia.
Vi sono diverse forme di daltonismo come la protanopia e la tritanopia.

                                                                                     FONTI : Wikipedia , libro di biologia, google 

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THOMAS HUNT MORGAN

Thomas Hunt Morgan fu il primo scienziato che si accorse che i geni che si trovano sui cromosomi sessuali portano informazioni ereditarie che sembrano non seguire le leggi mendeliane; si parla in questo caso di caratteri legati al sesso.
Con un eccezionale combinazione di intuito e fortuna, Morgan scelse il moscerino della frutta Drosophila melanogaster  come modello: tra i numerosi vantaggi dell'utilizzare questi insetti ci sono non solo la possibilità di tenerli in semplici bottiglie e la facilità con cui si riproducono, ma anche il fatto che presenta solo 4 paia di cromosomi.
Una delle più vistose e importanti caratteristiche dei moscerini della frutta è il colore rosso brillante degli occhi; un giorno comparve nella colonia un mutante: un moscerino dagli occhi bianchi.
Il mutante,un maschio, fu incrociato con una femmina con gli occhi  di colore rosso: il fenotipo occhi bianchi sembrava essere recessivo.
Sulla base di questi esperimenti Morgan e i suoi collaboratori formularono la seguente ipotesi: il gene per il colore degli occhi è presenti solo sul cromosoma X.

Infatti il cromosoma Y del moscerino maschio porta pochissime informazioni genetiche. Una femmina eterozigote perciò ha sempre gli occhi rossi e questa è la ragione per cui non c'erano femmine con gli occhi bianchi nella  seconda generazione. Invece, un maschio con cromosoma X che possiede l'allele "occhi bianchi" dovrà sempre avere gli occhi bianchi dal momento che non è presente nessun altro allele.

                            FONTI : libro di biologia

WALTER SUTTON

Nel 1902, il biologo statunitense Walter Sutton stava studiando la produzione dei gameti nei maschi di cavalletta e osservò che nelle cellule diploidi i cromosomi sembravano essere raggruppati in coppie.
Sutton fu colpito dal parallelismo fra le sue osservazioni e la legge di Mendel sulle segregazione. Da questo confronto emerse con chiarezza l'ipotesi che i cromosomi fossero i portatori  dei geni e che i due alleli di ogni geni si trovassero sui cromosomi omologhi. Sutton suppose inoltre inoltre che gli alleli rimanessero sempre indipendenti e fossero separati nella meiosi.
Sutton ritenne che la terza legge di Mendel ( dell'assortimento indipendente) poteva essere giusta,ammesso che rispettasse un'importante condizione: che i geni non fossero situati sulla stessa coppia di cromosomi omologhi.
Grazie all'osservazione di Sutton si arrivò a dire che i cromosomi di ogni coppia,tranne una , sono uguali tra loro sia nei maschi che nelle femmine e sono detti autosomi.
I cromosomi della coppia che fa eccezione sonno invece uguali fra loro solo in uno dei due sessi: i cromosomi di questa coppia sono detti cromosomi sessuali.
Nei mammiferi e in molti altri gruppi di animali, è la femmina ad avere i due cromosomi sessuali uguali: essi sono detti per convenzione cromosomi X e la femmina risulta perciò XX.
I cromosomi sessuali del maschio sono costituiti da un cromosoma X e da un cromosoma Y molto più piccolo perciò i maschi di queste specie sono indicati con XY.
Quando per meiosi si formano i gameti, nei maschi metà degli spermatozoi possiede un cromosoma X e metà cromosoma Y, mentre tutti i gameti prodotti dalla femmina presentano il cromosoma X.
                                                         
                                                            FONTI: libro di biologia e google immagini

EPISTASI E EREDITA' POLIGENICA

Oltre alle interazioni che avvengono tra alleli diversi dello stesso gene,si hanno anche interazioni tra alleli di geni differenti.
In realtà, la maggior parte delle caratteristiche,sia strutturali sia chimiche,che costituiscono il fenotipo di un organismo è il risultato dell'interazione tra 2 o più geni distinti.
Talvolta,quando un carattere è influenzato da due geni diversi, può apparire un fenotipo del tutto nuovo. In altri casi invece l'interazione genetica non produce alcun nuovo fenotipo, ma un gene può interferire con un altro mascherandone gli effetti. Questo tipo di interazione è detta epistasi.

Alcuni caratteri,come la statura,il colore della pelle,il tasso metabolico e il comportamento, non sono il risultato di interazioni tra geni, ma l'esito complessivo degli effetti combinati di molti geni; questo fenomeno è detto eredità poligenica.
Se si riportano su un grafico le differenze riscontrate fra più individui per un carattere su cui agiscono più geni si ottiene una curva a campana.

                                                                                  FONTI: libro di biologia e google immagini

MENDEL: CHE IMBROGLIONE!!!!! ;)

Nel 1936 Ronald Fisher dimostrò che Mendel aveva manipolato i risultati delle sue ricerche per farle aderire meglio all'ipotesi che doveva dimostrare: l'ipotesi era corretta ma Mendel aveva imbrogliato affinchè fosse veritiera.
Ciò si venne a sapere quando ormai l'ipotesi di Mendel s'era già rilevata corretta da qualche tempo. Ma ebbene si Mendel ha imbrogliato.
Ci vollero 35 anni per capire che la sua teoria era giusta, ma che l'aveva dimostrata manipolando un po' i risultati.




FONTI: google immagini, sito internet di cui non ricordo il nome :P

GRUPPO SANGUIGNO

Il gruppo sanguigno è una delle numerose caratteristiche di un individuo.

Negli esseri umani i 4 principali gruppi sanguigni sono determinati dalle combinazioni dei 3 alleli di un unico gene. Gli alleli A e B sono codominanti, mentre l'allele 0 è recessivo ; così, gli individui con gruppo sanguigno di tipo A hanno o due alleli A oppure un allele A e uno 0, e i loro globuli rossi portano il polisaccaride A.

Il fenotipo è dato da particolari polisaccaridi, chiamati appunto A e B, che si trovano sulla superficie dei globuli rossi; nel plasma inoltre sono presenti particolari proteine dette anticorpi.   

I GRUPPI SANGUIGNI

• IL GRUPPO A ha sui globuli rossi la presenza dell'antigene A ed è suddiviso in due gruppi: A1 e A2. Essi possono ricevere sangue di gruppo sia A sia 0, ma non di gruppo B o AB.
• IL GRUPPO B è invece caratterizzato dalla presenza dell'antigene B. Possono ricevere sangue di gruppo sia B sia 0,ma non possono ricevere sangue di gruppo A o AB.
• IL GRUPPO 0 non possiede attività antigenica e il plasma sanguigno possiede entrambe le agglutinine anti-A e anti-B. Possono ricevere sangue solo dal gruppo 0,ma possono donare sangue a chiunque,indipendentemente dal gruppo sanguigno.ù
• IL GRUPPO AB presenta entrambi gli antigeni A e B sui globuli rossi. Possono ricevere sangue da qualunque donatore.

                                                                              FONTI : libro di biologia, Wikipedia

LA DOMINANZA INCOMPLETA E LA CODOMINANZA

A mano a mano che gli studi di genetica procedevano, divenne chiaro che le caratteristiche dominanti e recessive non sono sempre così nette come quelle dei sette caratteri studiati da Mendel nella pianta di pisello.
Talvolta alcune caratteristiche sembrano mescolarsi: ad esempio, incrociando una pianta di bocca di leone con fiori rossi con un'altra con fiori bianchi si producono eterozigoti di colore rosa.
Questo fenomeno, in cui il fenotipo dell'eterozigote mostra caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti, è detto dominanza incompleta, ed è il risultato degli effetti combinati dei prodotti genici.
In altri casi,viceversa, gli alleli possono manifestare il fenomeno della codominanza, con organismi eterozigoti che non mostrano fenotipi intermedi, ma esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi eterozigoti.

                                          FONTI: libro di biologia e google immagini  

HUGO DE VRIES

Nel 1902 un biologo olandese Hugo de Vries rese noti i risultati dei suoi studi, relativi all'ereditarietà mendeliana, che aveva condotto su una pianta chiamata rapunzia a grandi fiori.
La trasmissione ereditaria dei caratteri in questa pianta sembrava seguire un modello ordinato e prevedibile come nella pianta di pisello. A volte però appariva un carattere che non era presente in nessuno dei due genitori nè in alcun antenato di quella particolare pianta.
De Vries ipotizzò che tali caratteri comparissero in seguito a improvvisi cambiamenti avvenuti nei geni e che le caratteristiche determinate da un gene modificato fossero poi trasmesse come ogni altro carattere ereditario.
Egli chiamò tali bruschi cambiamenti ereditari mutazioni e gli organismi che li presentavano furono detti mutanti.
Le mutazioni possono essere vantaggiose e svantaggiose per l'organismo che lo porta.
Una mutazione è favorevole se avvantaggia la specie, invece tra le mutazioni sfavorevoli,che sono cioè uno svantaggio per la specie, ci sono quelle che causano alcune malattie umane.


                  FONTI : libro di biologia

LE TRE LEGGI DI MENDEL

Utilizzando le piante di pisello, Mendel incrociò tra loro due linee pure, cioè piante che conservano sempre gli stessi caratteri da una generazione all'altra senza che comparissero caratteri nuovi.
Egli osservò che nella prima generazione F1 tutti i discendenti  mostravano solamente uno dei due caratteri presenti nei genitori, egli definì questo carattere dominante; l'altro carattere venne chiamato recessivo.
In seguito a queste osservazioni egli formulò la sua prima legge, o legge della dominanza: dall'incrocio tra due organismi che differiscono per una coppia di caratteri si ottengono solo individui che mostrano il carattere dominante.
Successivamente Mendel incrociò tra loro questi individui ottenuti dal primo incrocio; nella seconda generazione F2 i caratteri dominanti e recessivi compaiono nel rapporto 3 : 1.
In base a queste osservazioni egli formulò la seconda legge, o legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e i membri di una coppia segregano nella formazione dei gameti.
In seguito Mendel prese in considerazione gli incroci tra individui che differivano per due o più caratteri e, incrociando tra loro gli eterozigoti della generazione F1, vide che i fenotipi dei discendenti si presentavano con un rapporto fenotipo di 9:3:3:1, in cui 9 sono gli individui con entrambi i caratteri dominanti, 3 hanno il primo carattere dominante e il secondo recessivo, 3 hanno il primo carattere recessivo e il secondo dominante e 1 presenta entrambi i caratteri recessivi.
Dopodiché formulò la terza legge o legge dell'assortimento indipendente: dall'incrocio di due eterozigoti della generazione F1 si ottiene una seconda generazione in cui i  caratteri segregano in maniera del tutto indipendente dando origine a nuove combinazioni in proporzioni definite.

FONTI : libro di biologia e Wikipedia

LA GENETICA CLASSICA: GREGOR MENDEL

Gregor Mendel (1822-1884) è riconosciuto come il fondatore della genetica.
I suoi esperimenti condotti sulle piante di pisello, infatti, sono considerati una pietra miliare in questo settore della biologia, in cui sono state fatte importantissime scoperte nel secolo scorso e, in questi ultimi anni, si sono avuti tali progressi da aver influenzato l'intero mondo scientifico.
L'importanza del lavoro di Mendel è legata al'introduzione, nello svolgimento dei suoi esperimenti, di un rigoroso metodo scientifico; infatti effettuando fecondazioni artificiali per incrociare le piante con i caratteri da lui selezionati, Mendel utilizzò un approccio metodologico del tutto innovativo che comprendeva diverse tappe:

• mise a punto un'ipotesi di lavoro, corredata di una serie di possibili esperimenti a sostegno di essa;
• pianificò gli esperimenti con cura, scegliendo di studiare solamente caratteristiche ereditarie nette;
• studiò i discendenti non solo della prima generazione , ma anche della seconda e di quelle successive;
• con una moderna logica matematica contò il numero dei discendenti e analizzò i risultati ottenuti;
• organizzò i suoi dati in modo tale da rendere la loro valutazione semplice e oggettiva; gli esperimenti stessi furono decritti e documentati così chiaramente che altri scienziati poterono ripeterli e controllarli per verificarne l'attendibilità.

Utilizzando le piante di pisello, egli incrociò tra loro due linee pure.
In seguito all'osservazione di ciò formulò tre leggi.

1. LA LEGGE DELLA DOMINANZA 
2. LA LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
3. LA LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

FONTI: libro di biologia, google immagini e Wikipedia

LA SINTESI PROTEICA

FONTI: youtube

IL CODICE GENETICO

L'RNA messagero viene identificato come la copia di lavoro delle istruzioni genetiche non aveva ancora risolto il problema di come queste istruzioni siano codificate nel DNA.

Le proteine contengono 20 amminoacidi differenti, ma il DNA e l'RNA contengono ciacuno solo 4 diversi nucleotidi; in qualche modo, questi nucleotidi costituivano un codice genetico per gli amminoacidi.

Un codice è un sistema di segnali o di simboli ai quali viene attribuito un significato, nel caso del codice genetico, il messaggio contenuto nel DNA deve essere decodificato per sintetizzare una determinata proteina.

La struttura primaria di ogni tipo di proteina è formata da una specifica disposizione lineare dei 20 differenti amminoacidi; analogamente, in una molecola di DNA vi sono 4 diversi nucleotidi disposti in una specifica sequenza lineare.

Se ciascun nucleotide codificasse per un amminoacido, alle quattro basi potrebbero corrispondere solo 4 amminoacidi. Se un amminoacido fosse codificato da due nucleotidi, ci sarebbe un massimo di 16 combinazioni possibili, non ancora sufficienti per codificare tutti  e venti gli amminoacidi.

Perciò, proseguendo in questo calcolo, ogni amminoacido deve essere determinato da almeno tre nucleotidi in sequenza; in questo modo si avrebbero 64 combinazioni possibili, sicuramente un numero più che sufficiente.

Ogni combinazione è costituita quindi da una sequenza  di tre nucleotidi e viene chiamata codone. 

RNA

L'RNA ( acido ribonucleico) è una sostanza chimicamente simile al DNA. Vi sono tre differenze principali tra l'RNA e il DNA.

1. Nei nucleotidi dell' RNA lo zucchero è il ribosio e non il desossiribosio;
2. l'RNA contiene, al posto della timina, una pirimidina molto simile, l'uracile (U);
3. la maggior parte dell'RNA è composta da un filamento singolo. 

Diverse ricerche portarono a concludere che l'RNA avesse un ruolo importante nella traduzione dell'informazione genetica, ossia nel processo che "traduce" le sequenze dei segmenti di DNA nelle esatte sequenze di amminoacidi che determinano le precise strutture proteiche.
Molte ricerche si conclusero con la scoperta di tre tipi di DNA che agiscono come intermediari nei processi che portano alla sintesi nel citosol delle diverse proteine.

• RNA messaggero
• RNA ribosomiale
• RNA di trasporto 

ARCHIBALD GARROD

Le ricerche effettuate per comprendere in che modo il DNA controlli le attività cellulari presero avvio da un'ipotesi elaborata per la prima volta nel 1908. In quell'anno un medico inglese, Sir Archibald
Garrod , presentò in una serie di conferenze alcune nuove teorie  riguardanti certe malattie umane che egli definiva "errori congeniti del metabolismo".
Garrod ipotizzava che alcune malattie causate dall'incapacità di svolgere particolari processi chimici potessero essere ereditarie e che tale capacità fosse dovuta a carenze enzimatiche; in questa ipotesi, che anticipava i tempi di quasi mezzo secolo, era implicita l'idea che i geni influenzassero la produzione degli enzimi.
A metà del secolo scorso i biologi cominciarono a capire che tutte le attività biochimiche della cellula dipendono da enzimi specifici.
Inoltre divenne chiaro che la specificità di diversi enzimi era dovuta anche alla loro struttura primaria, cioè la sequenza lineari degli amminoacidi presenti nella molecola proteica.